VOORJAARSBIJEENKOMST 17-18 APRIL 2012

Beste ESN collega’s,

Het ESN voorjaarssymposium 2012 zal plaatsvinden op dinsdag 17 april en woensdag 18 april in het Wyndham Apollo Hotel Amsterdam. Op dinsdag kan worden overnacht in dit hotel, dat is gelegen op ca 15 minuten lopen vanaf Station Zuid/WTC te Amsterdam.
Er zal slechts beperkte mogelijkheid zijn om de nacht voor aanvang van de meeting te overnachten. Om vrijwel iedereen de gelegenheid te geven om op tijd in Amsterdam aanwezig te zijn, start het programma op dinsdagmorgen om 10:30 uur. Alleen voor die leden voor wie dat niet haalbaar is, bestaat de mogelijkheid om ook op maandag in het hotel te overnachten. Hiertoe kunt u per e-mail een verzoek indienen bij de locale organisatie. Het congreshotel bevindt zich op een unieke locatie in Amsterdam, daar waar vijf grachten samenkomen. Naast het wetenschappelijk programma is op dinsdag ook tijd gereserveerd voor een boottocht door de Amsterdamse grachten.

Registratie

De online registratie voor het voorjaarssymposium is geopend en zal sluiten op 19 maart. Voor informatie en vragen met betrekking tot de registratie voor dit symposium kunt u contact opnemen met het organisatiecomité via info[at]esnlt.org of hj.tenbrink[at]vumc.nl.

Abstracts

Naast lezingen door geïnviteerde sprekers is in het programma ruimte voor vrije voordrachten. U wordt van harte uitgenodigd om hiervoor abstracts in te dienen, waarbij het locale organisatiecomité uit de inzendingen een selectie zal maken voor een voordracht. Ook dit jaar zal er een prijs zijn van €500,= voor het beste abstract. De deadline voor het indienen van een abstract is 19 maart. Abstracts (maximaal 1 A4) kunnen zowel in het Nederlands als in het Engels worden aangeleverd, en dienen per e-mail gestuurd te worden naar info[at]esnlt.org of hj.tenbrink[at]vumc.nl. De voordrachten mogen zowel in het Nederlands als in het Engels worden gehouden; de dia’s daarentegen dienen in de Engelse taal gemaakt te worden.

No shows:
De ESN wordt bij de symposia met overnachtingen regelmatig geconfronteerd met zgn. ‘no shows’: ESN leden die voor het hele symposium, inclusief overnachtingen, registreren en zonder opgaaf van reden niet aanwezig zijn. Aangezien de reserveringen vastgelegd zijn worden deze ‘no shows’ doorberekend aan de ESN. Wij willen u vragen hiermee rekening te houden bij uw inschrijving en, mocht u onverhoopt niet in staat zijn om aanwezig te zijn, dit zo spoedig mogelijk aan de organisatie te melden. De ESN ziet zich anders genoodzaakt deze kosten door te berekenen aan de ESN leden die zich niet tijdig afmelden

Voorlopig Programma ESN symposium

Dinsdag 17 April 2012

Vanaf 10.00 uur:

Registration and coffee/tea

10:30 uur:

Welcome and introduction

10:35 uur:

Free communications

10:35-10.50 uur:

Phenylketonuria: Evidence in favour of increased strictness in treatment during

the first 12 years of life

Rianne Jahja (UMCG, Groningen)

10:50-11:05 uur:

Long-term BH4 responsiveness, prediction with the 48-hour BH4-loading test

and genotype

Karen Anjema(UMCG, Groningen)

11:05-11.20 uur:

Cognitive outcome of classic infantile Pompe patients receiving enzyme therapy

B.J. Ebbink (EUR, Rotterdam)

11:20-11.35 uur:

Mucopolysaccharidosis: Cardiologic features and effects of enzyme-replacement

therapy in 24 children with MPS I, II and VI

Marion Brands (EUR, Rotterdam)

11:35-11.50 uur:

Is measurement of liver elasticity and liver iron content of value to identify

high-risk patients with Gaucher Disease?

Laura van Dussen (AMC, Amsterdam)

11:50 uur:

Lunch

Vergadering EMZ club Biochemici (lunch included)

13:30 uur:

Diagnostic approaches

13:30-13.55 uur:

Magnetic resonance spectroscopy: applications in neurometabolic disorders

Petra Pouwels (VU Medisch Centrum, Amsterdam)

13:55-14.20 uur:

Metabolomics: a systems diagnostics approach

Thomas Hankemeier (Netherlands Metabolomics Centre, Leiden)

14:20-14.45 uur:

Lipidomics as a stepping-stone towards one-day-diagnostics

Fred Vaz (AMC, Amsterdam)

14:45 uur:

Free communications in the scope of technical aspects

Moderator Eduard Struys (VU Medisch Centrum, Amsterdam)

14:45-15.00 uur:

Sensitive and robust method for the quantification of globotriaosylsphingosine in

human plasma and urine with LC/MS/MS and isotope labeled internal standard.

Ben Poorthuis (AMC, Amsterdam)

15:00-15.15 uur:

Heparan sulfate in plasma and GAGs in urine correlate with disease severity in

Sanfilippo disease

Jessica de Ruijter (AMC, Amsterdam)

15:15 uur:

Coffee, tea and check in hotel rooms

15:45 uur:

Data interpretation and model systems towards functional analysis of

novel variants

15:45-16.10 uur:

Identification of function using high throughput data and data bases

Douwe Molenaar (VU, Amsterdam)

16:10-16.35 uur:

Model systems for the pentose phosphate pathway and glycolysis

Markus Ralser (University of Cambridge, UK)

16:35 uur:

Unraveling metabolic disorders by exome sequencing followed by functional

analysis /Hot topics

16:35-16.50 uur:

Mutations in MEGDEL, a phospholipid remodeler at the crossroads of mitochondrial

function and intracellular cholesterol trafficking, cause dystonia and deafness

Saskia Wortmann (UMCN, Nijmegen)

16:50-17.05 uur:

Identification of novel genes for the Muscular Dystrophy-Dystroglycanopathy

Syndromes

Dirk Lefeber (UMCN, Nijmegen)

17:05-17.20 uur:

Functional confirmation of whole-exome data by C8-chip-QTOF mass

spectrometry of transferrin

Monique van Scherpenzeel (UMCN, Nijmegen)

17:30 - 19:30

Boat trip

20:00 uur:

Dinner

Woensdag 18 april 2012

09.00 uur:

Newborn screening: benefit and doubts

9.00-09.25 uur:

Yield

Gepke Visser (UMC Utrecht)

9.25-09.50 uur:

Detection of heterozygotes in newborn screening

Martina Cornel (VU Medisch Centrum, Amsterdam)

9.50-10.05 uur:

Biotinidase deficiency

Monique Williams (Erasmus MC Rotterdam)

10.05-10.20 uur:

MCAD deficiency

Nienke Touw (UMC Groningen)

10.20-10.35 uur:

3-methylcrotonyl carboxylase deficiency

Maaike de Vries (UMC Radboud, Nijmegen)

10:35 uur:

Coffee/tea

11.05 uur:

Free communications

11.05-11.20 uur:

INVEST: Increase in patients with inborn errors of metabolism at dedicated

outpatient clinics in internal medicine.

Gabor Linthorst (AMC, Amsterdam)

11.20-11.35 uur:

Voedingstoestand en voedingsproblematiek van volwassen patiënten met een

mitochondriële energiestofwisselingsziekte

Heidi Zweers (UMCN, Nijmegen)

11.35-12.30 uur:

ESN ledenvergadering

12.30-13.30 uur:

Lunch

Vergadering NVK (lunch included)

13.30 uur:

Treatment of neurometabolic disorders

13.30-13.55 uur:

Metachromatic leukodystrophy - when do we use HSCT, and when not?

Nicole Wolf (VU Medisch Centrum, Amsterdam)

13.55-14.20 uur:

Update on treatment of Sanfilippo

Frits Wijburg (AMC, Amsterdam)

14.20-14.55 uur:

Triac trial for patients with MCT8 deficiency?

Theo Visser (Erasmus MC Rotterdam)

14.55 uur:

Free communications

14.55-15.10 uur:

A treatable metabolic encephalopathy mimicking Leigh syndrome

Saskia Wortmann (UMCN, Nijmegen)

15:10-15.25 uur:

Transaldolase deficiency in 10 patients from Saudi Arabia, thought to be a new

syndrome

Mirjam Wamelink (VUmc, Amsterdam)

15:40 uur:

Hot topics

15:40-15.55 uur:

Characterisation of a novel metabolic defect in proline synthesis and

pathomechanism in autosomal recessive cutis laxa syndrome type 2B

Thatjana Gardeitchik (UMCN, Nijmegen)

15:55-16.10 uur:

Central nervous system involvement and bleeding diathesis in a novel CMP-

sialic acid transport defect

Miski Mohamed (UMCN, Nijmegen)

16:10 uur:

Closure (Gajja Salomons, Voorzitter ESN)

and drinks:

Symposium locatie

Het ESN voorjaarssymposium 2012 wordt gehouden in: Wyndham Apollo Hotel Amsterdam Apollolaan 2 1077 BA Amsterdam Tel: 020-6735922

map-apolllohotel

Bereikbaarheid van het hotel: station Amsterdam Zuid/WTC op 1.3 km, station RAI op 1.1 km. De haltes van bus 65 (Stadionweg), trams 5 en 24 (Beethovenstraat) en trams 3 en 12 (Ceintuurbaan) zijn op loopafstand.
Een gedetailleerde routebeschrijving kunt u vinden op:
http://www.apollohotelsresorts.com/hotels/NL/amsterdam/wyndham-apollo-hotel-amsterdam/home/route/.
Het hotel heeft een eigen parkeerplaats. De eerst 15 minuten is het parkeren gratis, daarna betaalt u
€ 3.50 per uur, of € 30 per dag. Het is niet mogelijk om een plaats te reserveren.

Hotel accommodatie

Overnachtingen vinden plaats in het Wyndham Apollo Hotel Amsterdam waar ook het voorjaarssymposium wordt gehouden.

Sponsors

Het ESN voorjaarssymposium op dinsdag 17 april en woensdag 18 april 2012 in Wyndham Apollo Hotel Amsterdam wordt mede mogelijk gemaakt door sponsoring door de volgende bedrijven:

HOOFDSPONSORS